软骨发育不全是骨骼发育不良最常见的形式，导致人体身材矮小，其特征是软骨内骨化速度减慢。超过80%的软骨发育不全儿童的父母都是正常身高，其发病原因是自发性基因突变。

2021年8月27日，拜玛林制药公司(BioMarin Pharmaceutical Inc.)宣布伏索利肽(VOXZOGO，vosoritide)获得了欧盟委员会(EC)的上市许可。VOXZOGO每天注射一次，用于治疗儿童软骨发育不全(从2岁开始，直到生长板关闭)。

Voxzogo是欧洲首个被批准用于治疗软骨发育不全儿童的药物。它是一种改良的C型利钠肽(CNP)，通过下调成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)信号，直接靶向软骨发育不全的病理生理机制，从而促进软骨内骨形成。

德国马格德堡大学医院儿科教授Klaus Mohnike表示：“Voxzogo的获批是欧洲软骨发育不全群体的一个重要里程碑，欧洲的医护人员首次能够为软骨发育不全的儿童和家庭提供有意义的靶向治疗选择。软骨发育不全是一种严重的、进行性的终生疾病，可导致多系统并发症，在某些情况下需要手术干预。”

据估计，在欧洲、中东和非洲地区，有超过11000名儿童受到软骨发育不全的影响。该群体中，大约三分之一可获益于欧洲药品管理局(EMA)的许可授权。另外，法国国家药品和健康产品安全管理局(ANSM)授予了该药临时队列使用授权(ATU队列)或临时授权，在授权流程下允许立即使用Voxzogo。在法国，在益处大于风险的情况下，ATU允许没有其他选择的罕见病患者使用尚未批准的药物。

拜玛林制药公司的董事长Jean-Jacques Bienaimé表示：“我们致力于促进软骨发育不全儿童的护理，并很高兴能够为他们提供一种基因靶向药物，该药可以让他们受益终生。Voxzogo在软骨发育不全方面进行了最广泛的试验，研发超过了10年。”

EC的决定是基于Voxzogo临床开发项目的全部数据，包括评估Voxzogo疗效和安全性的3期研究的结果。试验表明，在5年观察期中，接受Voxzogo治疗的软骨发育不全儿童的生长率一直维持在参与者基线水平之上，并高于预期的年化生长速度。数据显示，在2至5岁的受试者中，Voxzogo治疗2年后，对生长有积极的影响。

总的来说，Voxzogo在所有剂量下的耐受性都很好，全世界大约有3.8万名儿童接受了Voxzogo注射。大多数不良事件(AEs)是轻微的，没有报告Voxzogo相关的严重不良事件(SAEs)。 在所有剂量中，注射部位反应和低血压是最常见的药物相关AEs。低血压AEs是轻微的和短暂的，大多数是无症状的，在常规血压测量的情况下报告的临床影响最小。未发现与骨生长不均衡或骨病理相关的AEs。

2021年1月，该公司收到FDA通知，Voxzogo的新药申请被授予优先审查资格。我们期待该药可以尽快获得FDA批准，让更多的儿童能够从中获益。