细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 (CDKL5)综合征是指由于X染色体上的CDKL5基因突变，所导致的神经系统疾病统称。病人主要表现为早发癫痫，以及神经系统发育迟缓导致的认知，运动，语言和视觉功能障碍。CDKL5综合征在新生儿中的发病率约为1:40000至1:60000，且患儿多为女性。

FDA已授予ganaxolone新药申请(NDA)优先审评资格，用于治疗CDKL5综合征相关的癫痫。

CDKL5综合征是一种罕见的遗传性疾病，可导致难控的癫痫发作和严重的神经发育迟缓。Ganaxolone是GABAA受体的一种正变构调节器，旨在通过抑制引起癫痫和癫痫持续状态的异常放电来调节大脑活动。

该项申请获得了来自随机、安慰剂对照、双盲3期Marigold研究(NCT03572933)的数据支持，该研究评估了ganaxolone辅助治疗的有效性和安全性，患者群体年龄在2至21岁，证实有CDKL5基因突变。患者按1:1被随机分配接受ganaxolone或安慰剂，每天3次，持续17周(除了他们现有的稳定方案)。

研究结果显示，ganaxolone治疗使28天癫痫中位主要运动性发作频率(主要终点)降低了30.7%，而安慰剂治疗降低了6.9%。在一项开放标签的延伸研究中，48例接受ganaxolone治疗的患者(至少12个月)，主要运动性发作频率中位降低了49.6%。ganaxolone最常见的不良反应是嗜睡。

Scott Braunstein博士表示：“FDA接受我们的NDA对我们的发展至关重要，这有可能是第一个获批的、专门用于治疗与CDKL5综合征相关癫痫发作的治疗方法。我们相信ganaxolone有潜力为患者提供有意义的临床益处，我们期待在审查过程中与FDA密切合作。”

让我们共同期待ganaxolone为更多患者带来希望。