Alagille综合征(ALGS)是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。据估计，ALGS的发病率为每30000人中就有一例。在ALGS患者中，多个器官系统可能会受到突变的影响，包括肝脏、心脏、肾脏和中枢神经系统。

Mirum制药公司表示，FDA已批准Livmarli[(maralixibat，Mirum)一种口服溶液]，用于治疗1岁及以上ALGS患者的胆汁郁结性瘙痒症。

今年3月，FDA受理了maralixibat的新药申请(NDA)并授予了优先审查资格，用于治疗年龄≥1岁ALGS患者的胆汁淤积性瘙痒。此前，FDA已授予maralixibat罕见儿科疾病资格(RPDD)和突破性药物资格(BTD)。

FDA的批准是基于ICONIC研究和5年的支持性研究，这些研究表明，maralixibat治疗后瘙痒症显著降低，并维持了4年。

Maralixibat是一种最低吸收的回肠胆管酸转运抑制剂，是FDA批准的第一种也是唯一一种治疗ALGS(一种影响儿童的罕见肝病)的药物。ALGS会引起胆管异常，进而发展为肝脏疾病。

Maralixibat可引起肝脏检查改变，脂溶性维生素缺乏，以及胃肠道/肠道和胃部问题。

多伦多儿童医院的儿科肝病专家Binita Kamath表示：“治疗Alagille综合征胆汁淤积性瘙痒症没有获批的方法时，许多儿童最终需进行手术干预，如肝移植治疗顽固性瘙痒症。

LIVMARLI的获批标志着Alagille综合征的治疗方式，发生了一个有意义的转变，这也为许多长期患有持续性瘙痒的患者家庭带来了希望。”

ALGS是一种罕见的肝脏疾病，目前尚无公认的治疗方法，因此存在着重大而紧迫的未满足医疗需求。maralixibat有潜力为这一毁灭性的疾病带来有史以来第一个药物治疗选择，提供一个有意义的治疗方案，以减少肝移植的需求。

让我们共同期待maralixibat能让更多的Alagille综合征患者从中获益。