β-地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，需要定期进行红细胞(RBC)输注，它是由β-球蛋白基因突变引起的，可能会使成人的血红蛋白(Hb)显著减少。该病可能导致严重贫血以及终生依赖红细胞输血。患者通常需要在每3-4周进行4-7小时的定期输血，以维持足够血红蛋白水平。

虽然输血暂时缓解了严重贫血相关的症状(疲劳、虚弱和气短)，但它们不能解决β-地中海贫血的潜在遗传病因，也可能导致不可避免的铁超载和严重并发症，包括进行性多器官损伤和器官衰竭。尽管目前治疗和输血技术取得了一定进步，但需要定期输血的β-地中海贫血患者发病和死亡的风险更高。

2021年11月22日，FDA授予betibeglogene autotemcel(beti-cel)生物制品许可申请(BLA)优先审查资格，用于治疗所有基因型、需要定期输血的成人、青少年和儿童β-地中海贫血患者。

蓝鸟生物(bluebird bio)

截至2021年3月9日，研究人员收集了63例儿童、青少年和成人患者的数据，其中包括2例患者的长期疗效和安全性结果，随访时间超过7年。

如果获得批准，beti-cel将成为美国第一个针对遗传病因的一次性治疗，提供常规红细胞输血和铁螯合治疗的替代方案。

目前，评估beti-cel的3期Northstar-2(HGB-207)和Northstar-3(HGB-212)研究正在进行中，且已完成了登记，所有患者也都接受了治疗。蓝鸟生物还在进行一项长期随访研究——LTF-303，以监测参与蓝鸟生物赞助的beti-cel临床研究的患者在治疗后15年的安全性和有效性。

监管机构计划在2022年5月20日根据处方药用户收费法案来判定该BLA。

蓝鸟生物(bluebird bio)首席执行官Andrew Obenshain表示：“FDA接受beti-cel的BLA，使我们朝着提供一次性治疗的目标又迈进了一步，该治疗方案可以解决β-地中海贫血的根本病因，并使患者无需再进行定期输血。”

让我们共同期待该项研究的好成绩，为更多β-地中海贫血患者带来希望和帮助。